Salute dalla A alla Z

Componente del sangue che svolge un ruolo importante nell'ambito del processo di coagulazione. La mancanza congenita di fattore IX è correlata a una anomalia del cromosoma 10 ed è responsabile dell'emofilia di tipo B nei casi in cui invece è acquisita, le cause vanno invece ricercate in un deficit di vitamina K, dovuto a scarsa introduzione con la dieta o a difficoltà di assorbimento da parte dell'organismo. Il fattore IX è conosciuto anche con il nome di fattore di Christmas o autoprotrombina 2.

Sostanza presente nel sangue fondamentale per il meccanismo della coagulazione del sangue. L'assenza di fattore VIII è ereditaria e causa l'emofilia di tipo A o la malattia di Von Willebrand. Tale fattore è detto anche fattore antiemofilico.

Per fattori di rischio cardiovascolare si intendono tutti quegli elementi che, riscontrati nella popolazione generale, si sono dimostrati collegati a una aumentata comparsa delle malattie cardiovascolari (ictus, cardiopatia ischemica, infarto miocardico e vasculopatia periferica). Sono stati presi in considerazione molti elementi: vere e proprie patologie come il diabete o l'ipertensione arteriosa ma anche comportamenti collegati allo stile di vita come la sedentarietà, il fumo, un'alimentazione non corretta e l'obesità, l'ipercolesterolemia e/o l'aumento dei trigliceridi, la familiarità. Alcuni di questi, per esempio età, sesso e familiarità, non sono modificabili, mentre su altri è possibile agire in modo più o meno efficace per eliminarne o ridurne gli effetti negativi. Poiché le malattie cardiovascolari rappresentano tuttora una delle principali cause di morbilità e di mortalità, cui si aggiungono inoltre alti costi sociali, è fondamentale agire tempestivamente allo scopo di prevenirne per quanto possibile l'insorgenza. In effetti negli ultimi 20 anni in Italia si è registrato un calo significativo della mortalità per cardiopatia ischemica tali risultati sono da attribuirsi per il 60 per cento all'attività di prevenzione dei fattori di rischio. Naturalmente ogni singolo fattore di rischio, anche da solo, è in grado di favorire l'insorgenza di una malattia cardiovascolare, ma è la presenza contemporanea di più elementi in uno stesso soggetto che deve destare allarme. Oggi è possibile stimare, sulla base di principali fattori di rischio riscontrati e con l'ausilio di apposite tabelle o di programmi computerizzati, la probabilità statistica che un individuo presenta di sviluppare una patologia cardiovascolare nei 10 anni successivi: se supera il 20 per cento si parla di alto rischio cardiovascolare. In questo caso, le strategie di prevenzione riguardano sia modificazioni dello stile di vita (abolizione del fumo, correzione della dieta e della vita sedentaria) sia, ove necessario, la somministrazione di farmaci specifici (per abbassare il colesterolo, per trattare diabete e ipertensione e così via). Oltre ai fattori di rischio tradizionalmente riconosciuti, ve ne sono altri di recente studio. Pur non essendo ancora del tutto accertato il loro ruolo, potrebbero spiegare quei casi di malattia cardiovascolare che si sviluppano in soggetti apparentemente a basso rischio rispetto ai parametri tradizionali. Tra i più studiati vi è l'aumento nel sangue dei valori del fibrinogeno e di quelli dell'omocisteina.

Malattia a carattere ereditario caratterizzata dalla comparsa di crisi emolitiche, cioè di rottura improvvisa dei globuli rossi, in seguito all'ingestione di fave o all'assunzione di alcuni farmaci. Il favismo dipende dalla mancata o alterata produzione della glucoso-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), una sostanza enzimatica che rende i globuli rossi fragili e suscettibili di rottura (emolisi). Come avviene per l'emofilia, la malattia si manifesta completamente soltanto nei maschi, mentre nelle femmine compaiono solo manifestazioni minime. Questo è dovuto al fatto che l'ereditarietà è legata al cromosoma X. La malattia è diffusa nell'area mediterranea, in particolare in Sardegna. Altre forme di carenza della G6PD sono comuni nelle popolazioni afroamericane (10 per cento) ma sono sensibili solo ai medicinali. Tra i principali farmaci che possono causare una crisi emolitica vi sono l'acido acetilsalicilico, antimalarici come il chinino e la clorochina, antibatterici come l'acido nalidixico e i sulfamidici. In caso di ingestione di fave (soprattutto fresche) o anche di semplice inalazione del polline della pianta, i soggetti maschi possono presentare una crisi emolitica acuta che si manifesta con astenia, febbre, dolore lombare, comparsa di ittero e urine color marsala (dovute alla massiccia presenza di emoglobina). Se non si interviene il quadro può evolvere fino allo shock grave e all'insufficienza renale acuta. L'emolisi dovuta all'assunzione di medicinali è generalmente meno intensa, ma può essere più prolungata. Al di fuori delle crisi emolitiche i pazienti generalmente non manifestano alcun sintomo. è possibile verificare il dosaggio nel sangue della G6PD, che viene misurato nei comuni laboratori e può facilmente identificare i maschi affetti, nei quali i valori dell'enzima sono praticamente nulli. Per le femmine portatrici il problema è più complesso in quanto i valori di G6PD possono apparire normali. Non esiste una terapia specifica per il favismo. Una volta diagnosticata la malattia, il soggetto deve evitare qualsiasi contatto con le fave e con medicinali a rischio. In caso di crisi emolitica acuta il paziente va ricoverato con urgenza e trattato soprattutto per prevenire l'insufficienza renale. Raramente può essere necessaria una trasfusione di sangue.

Detta anche piressia, la febbre è una condizione caratterizzata dall'aumento della temperatura corporea (fino anche 40-41 °C), che normalmente si aggira intorno ai 37 °C. Nella maggior parte dei casi scompare in fretta ma esistono malattie in cui, magari in forma lieve, essa persiste per periodi anche molto lunghi. La febbre è la conseguenza di un'alterata regolazione del complesso sistema che ' equilibrando i processi di produzione e di dispersione del calore grazie all'intervento degli ormoni tiroidei e surrenalici, dei vasi sanguigni della pelle, dei muscoli e del sudore ' mantiene costante la temperatura corporea, impedendone repentini abbassamenti o innalzamenti che potrebbero compromettere l'integrità fisica. In sostanza la febbre non va considerata come una patologia ma come la normale reazione di difesa dell'organismo da un agente nocivo, ed è per questo che in alcuni contesti i farmaci hanno un effetto ""cosmetico"": abbassano sì la temperatura, ma non intervengono sulla causa dell'innalzamento. In genere a scatenare la febbre sono infezioni batteriche o virali, nel corso delle quali vengono prodotte sostanze che elevano la temperatura corporea, allo scopo di favorire i processi di difesa dagli agenti nocivi esterni. Se l'infezione è acuta, la febbre è accompagnata da brividi. In altri casi la temperatura superiore alla norma può essere uno dei sintomi con cui si manifesta una malattia non infettiva, per esempio l'ipertiroidismo. Quando la febbre scompare di colpo si parla di defervescenza per crisi, di defervescenza per lisi invece se il decorso è graduale.

Patologia causata da virus del genere Bunyavirus, trasmesso all'uomo dal morso degli esemplari femmina di simulia, una mosca diffusa nel Mediterraneo, nel Medio Oriente e nell'Asia Centrale. Si manifesta con febbre, cefalea, carenza di globuli bianchi (leucopenia) e malessere generale.

Complicanza della forma cronica della malaria, caratterizzata da inizio improvviso dei sintomi: febbre, brividi, vomito, dolori addominali ed emissione di urine di colore scuro. Il decorso è spesso mortale.

Patologia infettiva causata da un virus della famiglia degli arenavirus. Il contagio avviene in seguito al contatto con urine, feci e saliva di individui infetti, oppure ingerendo cibi contaminati. Il nome deriva dalla città nigeriana di Lassa, in cui nel 1969 venne individuato il primo focolaio. L'incubazione varia dai 7 ai 20 giorni, quindi compaiono febbre, brividi e malessere generale seguiti da vomito e dolore a torace, addome e schiena, associati talvolta a edema (gonfiore) del viso e del collo. La situazione si normalizza progressivamente ma se il paziente è già in precarie condizioni di salute la malattia può degenerare in perdita della coscienza, shock e morte. Al momento non sono disponibili trattamenti specifici.

Infezione cutanea causata dal virus Herpes simplex di tipo 1. è caratterizzata da gruppi di vescicole a livello delle mucose di bocca, labbra, naso e genitali in genere sono presenti anche febbre e mal di gola. Il contagio avviene per contatto diretto con secrezioni infette e il trattamento prevede l'applicazione di creme a base di acyclovir che, tuttavia, non sempre sono efficaci.

Infezione provocata dal batterio Rickettsia rickettsii e veicolata dal morso di zecca. Si manifesta pochi giorni dopo il contagio con febbre improvvisa, cefalea e malessere generale in seguito compaiono delle macchie rosse (petecchie) che dagli arti si estendono al tronco. La terapia si basa sulla somministrazione di tetracicline e cloramfenicolo per la profilassi è disponibile inoltre un vaccino.

Febbre intervallata da periodi più o meno lunghi di benessere. è una condizione che fa parte del quadro di patologie quali la febbre mediterranea familiare, che si trasmette come carattere autosomico recessivo. Con lo stesso termine si indica anche una forma febbrile ereditaria che compare senza cause apparenti.

Infezione uterina che colpisce le donne che hanno appena partorito o subito un aborto. è causata in genere da streptococchi e si diffonde attraverso le lesioni, anche minuscole, che si verificano a livello della mucosa del canale del parto. Il trattamento è antibiotico.

Patologia infettiva causata da Rickettsia coxiella burnetii, un batterio individuato per la prima volta nella città australiana di Brisbane. Questo microrganismo ha come vettore bovini e ovini e l'uomo viene contagiato ingerendo latte contaminato. I sintomi sono febbre, cefalea, dolori muscolari e polmonite. La terapia è antibiotica, a base di tetracicline.

Patologia febbrile che si sviluppa nel quadro di infezioni da streptococchi beta-emolitici del gruppo A, a causa della sensibilizzazione dell'organismo alle tossine da essi liberate. Si manifesta con febbre e infiammazioni a livello di cuore e vasi sanguigni, articolazioni e sistema nervoso centrale, mentre l'esame istologico consente di evidenziare caratteristici noduli (detti noduli di Aschoff) su cute e tessuto del miocardio. Viene trattata con steroidi e salicilati ma, superata la fase acuta, sono frequenti lesioni a carico di cuore e valvole cardiache, di entità più o meno grave.

Gruppo di malattie infettive causate da agenti batteri del genere Borrelia, trasmessi all'uomo da pidocchi o da zecche. Nel primo caso (che è comunque il meno diffuso) il vettore è il Pediculus humanus corporis, mentre nel secondo la trasmissione avviene per mezzo di zecche del genere Ornithodorus. I microrganismi infettano il sangue e talvolta possono diffondersi anche ai tessuti. I sintomi sono in genere comuni: episodi ciclici di febbre, la cui durata varia dai 2 ai 9 giorni, eruzioni cutanee, intolleranza alla luce (fotofobia) e ingrossamento di fegato e milza. La terapia è antibiotica (tetracicline, penicillina, eritromicina e cloramfenicolo).

Leggero innalzamento della temperatura corporea (non superiore a 37,8 °C) caratterizzato dall'assenza di infezioni o patologie in corso. Tende a manifestarsi nei bambini e negli adolescenti, in particolare durante l'inverno e di sera, oppure nel quadro della sindrome da stanchezza cronica.

Masserella fecale presente all'interno del colon, che si forma in seguito alla prolungata permanenza delle feci nell'intestino.

Massa di feci localizzata nel retto e dovuta a stipsi (stitichezza) prolungata, la cui espulsione risulta estremamente difficile. La lunga presenza nell'ultimo tratto dell'intestino infatti causa la disidratazione del materiale fecale e ne aumenta la compattezza e il volume. Tale condizione può provocare gonfiore addominale e malessere e sfociare talvolta nel blocco intestinale in tal caso la rimozione del fecaloma richiede l'intervento di personale medico specializzato.

Massa di colorito bruno presente nell'intestino ed eliminata attraverso l'ano, composta da residui della digestione, batteri non patogeni, acqua, cellule epiteliali, pigmenti biliari modificati e altre sostanze. Nell'adulto sano, la frequenza delle evacuazioni varia tra due volte al giorno e due-tre volte la settimana, in relazione al tipo di alimenti consumati e all'attività motoria svolta. L'aspetto e la consistenza delle feci possono variare in presenza di disturbi o patologie a carico dell'apparato gastrointestinale (ulcere, tumori, emorroidi) o malattie infettive e costituiscono quindi un importante elemento di valutazione.

Evento fondamentale per la riproduzione delle specie viventi, grazie al quale le cellule progenitrici maschili e femminili si uniscono per generare un nuovo individuo. Per la specie umana la fecondazione avviene quando la cellula uovo femminile (ovocita) si unisce allo spermatozoo maschile. Con l'eiaculazione, milioni di spermatozoi giungono nella vagina e risalgono rapidamente fino a penetrare, attraverso il canale cervicale, all'interno della cavità uterina     soltanto l'1 per cento del numero iniziale riesce a percorrerla per tutta la lunghezza. Nella parte terminale della tuba di Falloppio avviene l'incontro con la cellula uovo femminile, presente però soltanto a metà del ciclo mestruale. A questo punto sarà un solo spermatozoo, con vigorosi movimenti e grazie all'azione di apposite sostanze (enzimi proteolitici), a penetrare all'interno della cellula uovo, iniziando così il processo di fusione dei nuclei dei due gameti da cui deriverà lo zigote. Entrambi i gameti possiedono un corredo cromosomico aploide, costituito dalla metà (23) dei cromosomi presenti in tutte le altre cellule. Con la fecondazione si viene a ricostituire il numero diploide (46) di cromosomi.