Salute dalla A alla Z

Grave malattia neurologica provocata da una parziale lesione del midollo spinale conseguente ad affezioni di varia natura, per esempio sclerosi multipla, traumi o tumori. è caratterizzata dalla comparsa di una paralisi accompagnata dalla perdita della sensibilità tattile da un lato del corpo e di quella termica e dolorifica dal lato opposto.

Grave stato di sofferenza del fegato conseguente alla trombosi delle vene che fuoriescono da tale organo (vene sovraepatiche e vena cava inferiore), a sua volta provocata da condizioni che aumentano la coagulazione del sangue. Il trattamento prevede la somministrazione di anticoagulanti e la rimozione chirurgica del trombo quando possibile se non curata tale patologia porta in genere all'insufficienza epatica.

Patologia a carico delle ghiandole surrenali, provocata da un'eccessiva produzione di aldosterone da parte di un tumore benigno localizzato nella zona glomerulare della corteccia surrenale. L'aumento del contenuto di aldosterone nel sangue altera l'equilibrio dell'acqua e dei sali causando l'aumento della pressione arteriosa, sete intensa (polidipsia), aumentata eliminazione di urina (poliuria) e debolezza muscolare.

Malattia ereditaria caratterizzata dalla mancanza di un importante enzima epatico detto glucuronil-transferasi, con conseguente aumento nel sangue del tasso di bilirubina e comparsa del classico colorito giallo (ittero). Nei soggetti in cui il difetto enzimatico è completo, l'ittero è estremamente grave e conduce al decesso entro il primo anno di vita.

Grave affezione legata alla eccessiva produzione di ormoni corticosteroidi (cortisolo, cortisone) da parte delle ghiandole surrenali (ipersurrenalismo). Può essere dovuta a un tumore benigno o maligno delle surrenali oppure a tumori dell'ipofisi o del polmone che secernono ACTH, l'ormone che stimola le ghiandole surrenali. I sintomi sono debolezza, obesità con volto ""a luna piena"", ipertensione, aumento della glicemia e smagliature cutanee. Se non viene trattata nella maniera opportuna porta il paziente al decesso. La terapia è chirurgica e dà esito favorevole nell'80 per cento circa di pazienti.

Rarissima malattia ereditaria che colpisce gli individui di sesso femminile e provoca un aumento della secrezione di ormoni maschili (testosterone), con conseguente comparsa di caratteri sessuali secondari tipici dell'uomo.

Malattia del cervello nota anche come sindrome talamica. Causa la comparsa di dolori intensi e formicolii (cosiddette parestesie dolorose) su una metà del corpo, accompagnati da movimenti incontrollati degli arti.

Rarissima malattia congenita che causa ritardo dello sviluppo intrauterino del feto e della crescita del neonato. I soggetti colpiti non superano i pochi mesi di vita.

è una sindrome cromosomica caratterizzata da sintomi particolarmente caratteristici. Gli individui affetti presentano infatti occhi obliqui, naso piatto, orecchie piccole (ratti somatici mongoloidi), lingua ingrossata e fessurata, mani corte e larghe, statura particolarmente bassa. Si hanno inoltre malformazioni cardiache, tendenza a sviluppare certe patologie, per esempio leucemia, e ritardo mentale più o meno marcato. Ogni bambino affetto da tale sindrome ha tuttavia livelli di capacità molto variabili e tappe d'acquisizione proprie. La sindrome di Down è dovuta ad anomalia cromosomica: nel 95% dei casi si tratta di una trisomia del cromosoma 21 separazione di questa coppia di cromosomi durante le fasi di sviluppo della cellule uova. Questa situazione è tipica dei figli di madri anziane. Nel 5% dei casi l'anomalia è invece rappresentata dalla fusione (traslocazione) di alcune porzioni di certi cromosomi (in particolare 13, 14 e 15) con il braccio lungo del cromosoma 21 e si può verificare anche in figli di madri giovani.

Rara patologia ereditaria causata da alterazioni del tessuto connettivo. Provoca una spiccata e anomala mobilità delle articolazioni associata a cute fragile, molto elastica e allungabile.

Rara malattia congenita caratterizzata da una grave alterazione funzionale del rene (in particolare del tubulo renale prossimale) che dà origine a problemi del metabolismo delle proteine, del glucosio e di diversi elettroliti. Sono presenti anche osteomalacia e rachitismo. Viene trattata somministrando soluzioni elettrolitiche, vitamina D e fosfati.

Rara malattia caratterizzata da vari disturbi del comportamento presenti in differenti malattie psichiatriche (per esempio schizofrenia e isteria). è nota anche come mania allucinatoria acuta e si manifesta con allucinazioni, disturbi del comportamento e della memoria.

Rara malattia neurologica, di origine genetica nel 70 per cento dei casi, caratterizzata da tic del volto (scatti o smorfie), comportamenti incontrollati di tipo bizzarro come emissione di grugniti, imitazione di parole dette da altri (ecolalia) e ripetizione di imprecazioni o parolacce (coprolalia). Probabilmente è legata a un eccesso di neurotrasmettitori di tipo eccitatorio e viene trattata con farmaci tranquillanti.

Malattia autoimmunitaria dovuta alla presenza di autoanticorpi che vanno a danneggiare gli alveoli polmonari e i glomeruli renali, ma il meccanismo che attiva tale comportamento è ancora sconosciuto. Si manifesta in soggetti generalmente giovani con emottisi, dispnea e insufficienza renale.

Rara sindrome neurologica che si manifesta con una polineuropatia a insorgenza improvvisa e a rapida progressione. I sintomi, che iniziano alle estremità inferiori con disturbi della sensibilità e perdita di forza muscolare, procedono in senso ascendente nel giro di ore o settimane. Si tratta di una malattia di tipo autoimmune probabilmente scatenata da un'infezione virale la guarigione può richiedere svariati mesi, fino a 2 anni. Non esistono terapie specifiche, ma solo trattamenti di supporto in alcuni casi è necessaria l'assistenza respiratoria.

Disturbo neurologico caratterizzato dall'abbassamento di una palpebra, restringimento della pupilla (miosi) e assenza della sudorazione dallo stesso lato del volto. è dovuto alla lesione del tratto cervicale del sistema nervoso simpatico che controlla il lato colpito in conseguenza di un tumore, di un disturbo circolatorio (ischemia) o di un trauma. Ne esiste anche una forma congenita.

Rara malattia ereditaria che si manifesta tra i 6 e i 24 mesi di età e causa gravi alterazioni a livello del cranio e del cervello, con ritardo di sviluppo fisico e mentale di diversa gravità. Appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi.

Rara malattia ereditaria causata da un'anomalia cromosomica tale per cui un individuo maschio ha, oltre al cromosoma Y, due cromosomi X (genotipo XXY). Provoca la nascita di soggetti di aspetto vagamente maschile (eunucoide) con testicoli piccoli, mammelle presenti anche se poco sviluppate, pochi peli sul corpo e sterilità. I pazienti possono essere affetti da ritardo mentale di entità più o meno grave. Non esiste un trattamento specifico ma la somministrazione di testosterone consente comunque di intervenire sull'aspetto eunucoide del paziente.

Rara malattia ereditaria a carattere autosomico recessivo caratterizzata dalla contemporanea presenza di uno stato di ritardo mentale e da varie malformazioni congenite a carico della funzione visiva, degli organi genitali, dell'udito e delle dita di mani e piedi.

Più nota come sindrome dello scaleno anteriore, è una malattia poco frequente caratterizzata dalla presenza di dolore all'arto superiore che si irradia fino alla mano, accompagnato da disturbi circolatori. Tale dolore è provocato dalla compressione di alcuni rami nervosi e vasi sanguigni che passano in uno spazio ristretto al di sotto della clavicola, tra il muscolo scaleno anteriore e il primo arco costale. La terapia è chirurgica.